Фатальная семейная бессонница: что за заболевание

фатальная бессонница Бессонница

Прионы – модификация белков, которая способна превращать окружающие ткани в себе подобные копии. Именно они виновны в таком тяжелом заболевании, как семейная фатальная бессонница. К сожалению, оно неизменно приводит к гибели человека, хотя современные исследования позволяют надеяться на получение эффективных препаратов в будущем.

Спорадическая фатальная бессонница – особенности и причины

Далеко не во всех случаях просматривается психосоматика бессонницы, функциональные причины нарушений сна. Существует редчайшее заболевание – фатальная семейная бессонница, причины которого не связаны с внешними факторами. Оно относится к прионным нейро-дегенеративным патологиям, передается только по наследству. Если ни один из родителей не имел такого заболевания, у детей оно не возникает. Известно всего 42 семьи в мире, в которых бессонница была достоверно зарегистрирована.

мозг при инсомнии

Непосредственной причиной инсомнии является мутация D178N в гене PRNP. Возможны разные вариации течения – с более ранним или поздним началом, а также с короткой или длительной продолжительностью жизни. Ученые выяснили: у больных в указанном гене аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. Именно поэтому белки постепенно заменяются болезнетворными прионами. Клетки головного мозга массово гибнут, возникает атрофия тканей.

Смертельная семейная бессонница – признаки

Заболевание развивается в возрасте 20-70 лет, чаще – в 50-55 лет. Первый признак – возникновение нарушений сна с уменьшением общей его длительности.

Чем больше времени прошло, тем тяжелее вред бессонницы. В отличие от обычной инсомнии, к семейной фатальной бессоннице присоединяются двигательная гиперактивность и разные расстройства вегетативной нервной системы.

Болезнь всегда прогрессирует и проходит в своем развитии такие стадии:

  1. Первая. Эта стадия длится до 4 месяцев. Возникает инсомния, часто – с яркими ночными сновидениями и сильной дневной сонливостью. Появляются фобии, панические атаки, страхи, паранойя. Часто человек впадает в апатию, страдает депрессией.
  2. Вторая. Продолжительность стадии – до 5 месяцев. Добавляются галлюцинации, все психиатрические симптомы усугубляются. Возможно развитие артериальной гипертензии, апноэ, ночных неконтролируемых движений.
  3. Третья. Данная стадия короткая – не более трех месяцев. Человек практически вообще не может спать. Наблюдается прогрессирование расстройств личности, тахикардия, слезотечение, трудности глотания, нарушения зрения. Днем человека мучает мышечная слабость, шаткость походки, резкая потеря веса.
  4. Четвертая. В течение последних шести месяцев больной страдает от деменции, сильного снижения когнитивных функций мозга. Он теряет возможность двигаться, впадает в кому и погибает.
Общая длительность заболевания составляет 7-18 месяцев, но в некоторых случаях человек может жить до 36 месяцев.

Тест на бессонницу и нарушение сна и лечение заболевания

Для уточнения диагноза исключаются другие формы инсомнии, для чего выполняются МРТ и КТ, полисомнография, ЭЭГ, ПЭТ. Разработан специальный тест, который позволяет на 92% установить диагноз по имеющимся признакам, которые длятся менее двух лет. Для получения положительного заключения о фатальной семейной бессоннице необходимо наличие двух основных признаков и одного или более дополнительного.

Основные признаки:

  • Непреодолимая, постоянно усугубляющаяся бессонница. Сопровождающие нарушения сна апноэ, непроизвольные движения и перевозбуждение.
  • Прогрессирующая деменция, галлюцинации и другие симптомы психозов, бред, паранойя, аномальное поведение.
  • Нарушения со стороны вегетативной нервной системы – гипертония, аритмия, гипергидроз, потеря массы тела.

Дополнительные признаки: наличие близких родственников с такой формой инсомнии, сокращение времени сна по времени, специфическое изменение циклов сна и бодрствования. Эффективного лечения не существует. Ведутся разработки терапии инсомнии стероидными гормонами, иммуноглобулинами. Пациент получает только паллиативную помощь и психосоциальную поддержку. Большие надежды ученые возлагают на генную терапию, которая может помочь больным с таким тяжелейшим заболеванием.

Оцените статью
( Пока оценок нет )
Все о нарушениях сна. Классификация и методы лечения