Прионы – модификация белков, которая способна превращать окружающие ткани в себе подобные копии. Именно они виновны в таком тяжелом заболевании, как семейная фатальная бессонница. К сожалению, оно неизменно приводит к гибели человека, хотя современные исследования позволяют надеяться на получение эффективных препаратов в будущем.
Спорадическая фатальная бессонница – особенности и причины
Далеко не во всех случаях просматривается психосоматика бессонницы, функциональные причины нарушений сна. Существует редчайшее заболевание – фатальная семейная бессонница, причины которого не связаны с внешними факторами. Оно относится к прионным нейро-дегенеративным патологиям, передается только по наследству. Если ни один из родителей не имел такого заболевания, у детей оно не возникает. Известно всего 42 семьи в мире, в которых бессонница была достоверно зарегистрирована.
Непосредственной причиной инсомнии является мутация D178N в гене PRNP. Возможны разные вариации течения – с более ранним или поздним началом, а также с короткой или длительной продолжительностью жизни. Ученые выяснили: у больных в указанном гене аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. Именно поэтому белки постепенно заменяются болезнетворными прионами. Клетки головного мозга массово гибнут, возникает атрофия тканей.
Смертельная семейная бессонница – признаки
Чем больше времени прошло, тем тяжелее вред бессонницы. В отличие от обычной инсомнии, к семейной фатальной бессоннице присоединяются двигательная гиперактивность и разные расстройства вегетативной нервной системы.
Болезнь всегда прогрессирует и проходит в своем развитии такие стадии:
- Первая. Эта стадия длится до 4 месяцев. Возникает инсомния, часто – с яркими ночными сновидениями и сильной дневной сонливостью. Появляются фобии, панические атаки, страхи, паранойя. Часто человек впадает в апатию, страдает депрессией.
- Вторая. Продолжительность стадии – до 5 месяцев. Добавляются галлюцинации, все психиатрические симптомы усугубляются. Возможно развитие артериальной гипертензии, апноэ, ночных неконтролируемых движений.
- Третья. Данная стадия короткая – не более трех месяцев. Человек практически вообще не может спать. Наблюдается прогрессирование расстройств личности, тахикардия, слезотечение, трудности глотания, нарушения зрения. Днем человека мучает мышечная слабость, шаткость походки, резкая потеря веса.
- Четвертая. В течение последних шести месяцев больной страдает от деменции, сильного снижения когнитивных функций мозга. Он теряет возможность двигаться, впадает в кому и погибает.
Тест на бессонницу и нарушение сна и лечение заболевания
Для уточнения диагноза исключаются другие формы инсомнии, для чего выполняются МРТ и КТ, полисомнография, ЭЭГ, ПЭТ. Разработан специальный тест, который позволяет на 92% установить диагноз по имеющимся признакам, которые длятся менее двух лет. Для получения положительного заключения о фатальной семейной бессоннице необходимо наличие двух основных признаков и одного или более дополнительного.
Основные признаки:
- Непреодолимая, постоянно усугубляющаяся бессонница. Сопровождающие нарушения сна апноэ, непроизвольные движения и перевозбуждение.
- Прогрессирующая деменция, галлюцинации и другие симптомы психозов, бред, паранойя, аномальное поведение.
- Нарушения со стороны вегетативной нервной системы – гипертония, аритмия, гипергидроз, потеря массы тела.
Дополнительные признаки: наличие близких родственников с такой формой инсомнии, сокращение времени сна по времени, специфическое изменение циклов сна и бодрствования. Эффективного лечения не существует. Ведутся разработки терапии инсомнии стероидными гормонами, иммуноглобулинами. Пациент получает только паллиативную помощь и психосоциальную поддержку. Большие надежды ученые возлагают на генную терапию, которая может помочь больным с таким тяжелейшим заболеванием.